あちゃログ

チャージ症候群である息子の あちゃ が目の前に立ちはだかる様々な障害に挑む様子と日々の成長を綴ります。

あちゃくんはチャージ(CHARGE)症候群

初めまして。オセロットと申します。

 

人生初ブログであり、初投稿になります。

 

何から書こうか迷いましたが、まずはこのブログを始めるきっかけとなった

息子(あちゃくん)の病気について書こうと思います。

 

現在(2021年9月)のあちゃくんは既に3歳半なので、この投稿の後は生まれた頃からの出来事を徐々に綴りたいと思います。

(やろうやろうと思っていたら3年半分も溜まってしまいました。。)

 

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現在(2021年9月)のあちゃくん

 

あちゃくんは2018年2月に”チャージ(CHARGE)症候群”という先天性の疾患を持って生まれてきました。

 

このチャージ症候群は体の様々な部分に特徴的な症状が認められる先天性の疾患で、大きく以下の6つの特徴があり、それぞれの頭文字を取ってチャージ(CHARGE)症候群と名付けられています。(詳しくはhttps://www.nanbyou.or.jp/entry/4138が参考になると思います)

 

あちゃくんの症状と現時点(2021年9月)での状況を合わせて簡単に紹介したいと思います。

 

①C (coloboma: 網膜の部分欠損 (コロボーマ))

→幸いにもコロボーマの症状はないと言われています。

 

②H (heart defects:先天性心疾患)

肺動脈弁欠損およびファロー四徴症がありました。

生後約6ヶ月の時に、ラステリ手術で人工血管および弁を装着し心室中隔欠損は閉鎖しているので一応根治しています。ただ、将来的に人工血管の交換は必要になるだろうと言われています。

 

③A (atresia choanae: 後鼻腔閉鎖)

閉鎖および狭窄はしていないと言われていますが、経管栄養で鼻からチューブを入れる際に右側が通りにくいので少しは狭窄があるのかもしれません。

 

④R (restricted growth and development: 成長障害・発達遅滞)

身体的・知的どちらも遅れがあります。ハイハイは1歳半頃、歩行は2歳半ごろからで、現在もフラつきながらという感じです。知的発達は3歳半時点で1歳半程度と言われています。

 

⑤G (genital abnormality: 外陰部低形成)

小陰茎停留精巣がありました。

胃ろう造設時にお腹に精巣が発見されたため、今後下ろすか検討中です。

 

⑥E (ear abnormality: 耳奇形・難聴) 

内耳奇形(両耳蝸牛低形成、左蝸牛神経管狭窄)、中耳奇形 (耳小骨が周囲の骨と癒着)があります。重度難聴で脳波聴力検査では両耳100db程度でした。

生後6ヶ月くらいの時に両耳が難聴であることが分かり、それからすぐに両耳補聴器を装着しております。大きな声で呼ぶとたまに反応するといった状況で、人工内耳装着は検討中です。コミュニケーションは主にジェスチャーや簡単な手話で行っています。

 

あちゃくんはこの他にも、摂食障害(3歳半まで経管栄養でその後胃ろうを造設)や若干の左顔面神経麻痺(軽度?)などもありますが、細かいところはおいおいお話しさせて頂ければと思います。

 

 

ひとまず、あちゃくんの病気サマリーはこれくらいにさせて頂きます。

 

「いったい何個あるの?!」と声が出てしまうくらい多くの疾患がありますよね。

(どれも疾患が1つだけなら忘れないのでしょうが、正直これだけあると治療の優先順位が低いものは忘れてしまう時があります。笑)

 

しかも1つ1つが生きていく上で重要な機能に関する疾患なので、それらを乗り越えるために大変な手術を多く経験しなければならないのですが、これもチャージ症候群の特徴と言えるのかなと思います。

(もちろん、全てのチャージ症候群の子供たちが同じ症状というわけではありませんが)

 

 

わたしは、あちゃくんがこの病気であることを知った時に、

 

”きっと一昔前だったらこのような疾患を持った子は生きられなかったんだろうな”

 

と思いました。

 

それほどこのチャージ症候群は”人が生きていく上で重要な機能に多数の疾患がある”病気なのです。

 

それでも、小さなからだで1つ1つ困難を乗り越えていくあちゃくんの姿は、きっと誰かにとっての勇気や希望になるんじゃないかと信じていますので、現代の医療の進歩に感謝しつつ、しっかりと日々の奮闘や成長を綴っていきたいと思います。

 

文才が乏しく稚拙な文章となってしまっていますが、少しずつ成長するよう頑張りますので温かく見守って頂けると幸いです。

 

今後ともよろしくお願いします!!